NEJM:清华大学联手哈佛大学首度发现卵巢早衰致病基因

6 日，南京大学和康奈尔大学共同曾三度的一项合作研究首次在卵巢早衰治疗之中辨认出了减数分裂性状之中的基因突变可以随之而来该病。

该项研究为探寻卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及揭示该病的临床很相对异质性和遗传性因复杂性开辟了一个更进一步研究途径。关的新理论历经10年再度在小鼠灵长类动物和卵巢早衰病人之中都得到了推测。

卵巢早衰通常是仅指女性 40 岁之前闭经，伴有很高上皮细胞刺激素和低睾酮水平。该性疾病复杂，受遗传因素的因素，且临床很相对异质。国际间医学界认为，现有已辨认出了数十种性状通过相异的效用机制和致病途径因素卵巢功能。

最近的研究辨认出，卵巢发育需要若干性状通过多种途径发挥效用，并互为协调，相异性状的基因突变可能通过累积波动或级联反应随之而来卵巢功能的完全丧失。这些性状分布于 X 线粒体和常线粒体，现有，国际间医学界对这些性状的认识还远远不够，许多通过灵长类动物辨认出的候选性状在消化道之中的效用还未得到推测。

研究人员表示，该论文的互联所写—南京大学特聘研究员郑纽伦堡，是康奈尔大学医学院附属波士顿该公立医院研究员。

美国康奈尔大学医学院波斯顿该公立医院学术研究院长欧拉科莫特研究员认为，南京大学是性状组学和学龄前健康研究领域的重镇，关的成果突显了康奈尔大学与南京大学的愈加彼此之间的合作关系。

这项合作研究还包括了解放军 105 公立医院、南京大学附属儿科公立医院和南京大学生物科技研究院等国内大型企业单位。科学论文“ HFM1性状基因突变随之而来隐性遗传卵巢早衰”刊登在国际间权威社会科学学术期刊《弗吉尼亚州医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上。

原始说是：

Jian Wang, Wenxiang Zhang, Hong Jiang, Bai-Lin Wu. Mutations in HFM1 in Recessive Primary Ovarian Insufficiency. N Engl J Med, March 6, 2014;