A&R：干扰素基因刺激因子的增强在COPA综合征里面诱导I型干扰素的产生

oatomer subunit alpha (COPA)性疾病，也称为自身炎症性间质性肝、关节和肾脏疾病，是由COPA之前的杂合基因引来的。该学术研究在一个家庭的4名病人之前发现了一种新的的COPA相异。通过学术研究这4名病人以及深入学术研究等位基因载体血清模M-的结果，阐明该相异是不是以及如何引来COPA性疾病的症锥形。

该学术研究对7个家庭进行了外周血单核细胞会的以外外显子组脱氧核糖核酸，并用RT-qPCR测量了外周血细胞会的IM-酪氨酸(IFN)无关的mRNA表达（除此以外ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。学术研究还深入学术研究了COPA基因在荧光素酶报告等位基因试验和Western blot等体外实验室和新的产生的Copa基因血清之前的体内直接影响（深入学术研究方法有除此以外免疫组化、流式细胞会术、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

学术研究者在4个受直接影响的家庭之前鉴定了COPA的杂合基因（c.725T>G，p.Val242Gly）。携带该基因的家庭IFN分数更高。体外深入学术研究显示，COPA V242G以及之前报导的传染病基因进一步提高了酪氨酸等位基因刺激物(STING)其会的IM-IFN内含子活性。CopaV242G/+血清表现显露间质性肝病和STING依赖性的酪氨酸刺激等位线粒体升高。在 CopaV242G/+大脑皮层锥形细胞会之前，STING移动式不是组成M-其会，而是在刺激后过度其会，导致 I M-IFN产生减少。

V242G是在一个家庭的4名病人之前发现的新的M-COPA基因。在带有V242G基因的等位基因载体血清之前显露现了间质性肝病，STING都能的反应进一步提高，导致IM-IFN产生减少。通过注目STING移动式的其会，引入了COPA性疾病的新的治疗策略。

原始显露处：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.